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脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測
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- 批準(zhǔn)文號(hào)： 魯械注準(zhǔn)20192220657
- 產(chǎn)品標(biāo)簽： SMA檢測新生兒遺傳病早篩、SMA基因檢測脊髓性肌萎縮癥新生兒遺傳病早篩
- 產(chǎn)品賣點(diǎn)： 遺傳病早篩，關(guān)注新生兒健康
- 銷售渠道： 醫(yī)院
- 招商企業(yè)： 江蘇未凡生物醫(yī)藥科技有限公司
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脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測產(chǎn)品說明:
1.什么是脊髓性肌萎縮癥(SMA)?
? ? 脊髓性肌萎縮癥(SMA) ,是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。本病臨床表現(xiàn)差異較大,根據(jù)患者起病年齡和臨床病程,將SMA由重到輕分為4型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性,臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發(fā)育及感覺均正常。據(jù)統(tǒng)計(jì), SMA的人群攜帶率為1/40~1/50,新生兒SMA發(fā)病率為1/5000~1/10000,居致死性常染色體遺傳病第二位。
3.SMA的致病機(jī)理是什么?
SMN基因有兩個(gè)高度同源的拷貝: SMN1和SMN2。SMN1和SMN2的主要功能差別在于7號(hào)外顯子。SMN1編碼全長的SMN轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(SMN-fI) ,而SMN2編碼生成大量跳躍外顯子7的選擇性轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(SMN△7)和少量SMN-fl。SMN-fI含有7號(hào)外顯子, SMN△7不含7號(hào)外顯子。而7號(hào)外顯子對于制造穩(wěn)定的具有完全功能的SMN蛋白是必不可少的(7號(hào)外顯子的確實(shí)占疾病類型的95%~98%)。因此SMN1能編碼完整功能的SMN蛋白,而SMN2無法獨(dú)自提供足夠的維持人體運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存所必需的全功能SMN蛋白。
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