近日，美國食品藥品監(jiān)督管理局(Food and Drug Administration,FDA)局長，醫(yī)學博士Margaret A. Hamburg在一篇博文中表示，F(xiàn)DA將響應總統(tǒng)奧巴馬的精準醫(yī)療計劃，鼓勵將下一代測序技術(Next Generation Sequencing,NGS)迅速轉化為臨床應用，F(xiàn)DA將更加嚴格的審查管理機制，以確保該技術在醫(yī)療保健和公共衛(wèi)生等領域能夠持續(xù)創(chuàng)新，發(fā)揮其作用。全文如下：

    為了實現(xiàn)技術上的革新，F(xiàn)DA正在對NGS制定新評價體系。通過NGS，我們可以通過一次檢驗就能知道一個患者是否攜帶有遺傳突變，醫(yī)生可以從海量的基因信息中迅速地獲取患者的遺傳信息。檢測結果可用于診斷某種疾病和評估患病風險，并且可以幫助醫(yī)生和患者判斷是否適合采用哪種治療方式。

    NGS結果的可信性和準確性是個體化醫(yī)療或者精準醫(yī)療快速發(fā)展的保證。但是這同樣會給FDA在實現(xiàn)保護和促進公共健康的使命方面帶來新的挑戰(zhàn)。

    大部分的診斷試驗是通過與FDA現(xiàn)有的“金標準”比較來評價其臨床診斷價值。NGS會產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，要想更好地解讀這些數(shù)據(jù)，可能需要使用新的評價方法。

    去年我們用新的評價方法對市場上權威的NGS測序儀Illumina’s MiSeqDx以及通過該儀器檢測的兩個囊性纖維化(cystic fibrosis ，CF)病人樣本的檢測結果進行了評價。我們通過檢測評估來實現(xiàn)對測序儀的監(jiān)管。例如，了解到這款測序儀是如何檢測基因組中一個特征性的突變，而不是對所有可能的突變進行檢測。這樣做就避免了由于長年收集數(shù)據(jù)而導致的不必要的延遲，進而保證公眾從新技術中的獲益。

    同樣的評價體系被用于兩個CF檢測的評估。FDA允許illumina公司建立完善的CF突變數(shù)據(jù)庫來證明其檢測的臨床價值，而不是讓他們使用獨自產(chǎn)生的數(shù)據(jù)以支持突變與疾病的關系。

    未來，NGS能夠快速地將新醫(yī)學知識應用到病人的臨床治療上。醫(yī)學知識也可以通過科研信息和臨床信息獲得的特異性基因突變數(shù)據(jù)庫而得到補充。FDA計劃開發(fā)一種實用而靈敏的方法使醫(yī)學進展能夠盡快得到應用。

    近日，奧巴馬總統(tǒng)宣布了精準醫(yī)療計劃。作為該建議的一部分，隨著高通量測序技術迅速從基礎研究轉化為臨床應用，F(xiàn)DA審查了現(xiàn)行NGS的管理機制。為使這一建議盡快開始執(zhí)行，F(xiàn)DA在去年12月發(fā)布了一系列文件，這些文件包括如何使這一技術不僅能更好的保證檢測的準確性和可靠性，還能夠更快的應用于病人的臨床治療。公眾的建議是必不可少的，因此FDA開設了一個公共信箱，并計劃于2月20舉辦一次關于高通量測序技術的公共會議.

    顯然NGS技術對未來的個性化醫(yī)療是必不可少的，不管采用什么方法，F(xiàn)DA都必須小心謹慎，以確保在醫(yī)療保健和公共衛(wèi)生等領域，該技術技術能夠持續(xù)創(chuàng)新。